МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ

НАКАЗ
29.06.2017 N 731

Зареєстровано
в Міністерстві юстиції України
26 липня 2017 р. за N 910/30778

Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань,
що призводять до скорочення тривалості життя хворих або
їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

Відповідно до статті 53-1 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:

1. Внести Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров’я України від 27 жовтня 2014 року N 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 22 січня 2016 року за N 126/28256 (в редакції наказу Міністерства охорони здоров’я України від 30.12.2015 N 919), що додаються.

2. Медичному департаменту (Гаврилюк А.О.) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

3. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Лінчевського О.В.

4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.

В.о. Міністра У. Супрун

Затверджено
Наказ Міністерства охорони здоров’я України
29.06.2017 N 731

Зареєстровано
в Міністерстві юстиції України
26 липня 2017 р. за N 910/30778

Зміни
до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань,
що призводять до скорочення тривалості життя хворих
або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

1. У розділі I:

позицію 21 викласти у такій редакції:

"

21  Порушення обміну жирних кислот
(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD),
Адренолейкодистрофія 
E71.3  5, 6, 13, 19,
20, 42, 43,
44,
111, 939,
2971,
26792,
26793,
35123,
35129,
35701,
66634,
67046,
67047,
67048,
79095,
79157,
79350,
79351,
99901,
139396,
255182,
289504,
309127 

";

позицію 23 викласти у такій редакції:

"

23  Порушення транспорту амінокислот
Синдром Фанконі (- де Тоні - Дебре)
Цистиноз 
Е72.0  3337
213,
411629,
411634,
411641 

";

позицію 25 викласти у такій редакції:

"

25  Порушення обміну циклу сечовини
(цитрулінемія)
Метіонінемія 
Е72.2  247546
187,
395, 622,
247525,
249546,
247585, 
Гіперамоніємія    35878,
137908,
927415 

";

доповнити розділ новими позиціями такого змісту:

"

48  Порушення обміну орнітину
Аргінінемія
Орнітин карбамоілтрансферази дефіцит 
72.4 
90,
664 
49  Порушення обміну гліцину  Е72.5  407,
289857,
289860 
50  Інші порушення накопичення ліпідів Хвороба Вольмана  Е75.5  75233 
51  Спадкова еритропоетична порфирія  Е80.0  79277,
79278 
52  Порфирія шкірна пізня  Е80.1  101330 
53  Інші порфирії  Е80.2  79273,
79276,
95157,
95161 
54  Ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках  Е88.2  199276 

".

2. Позицію 13 розділу ІV викласти у такій редакції:

"

13  Ідіопатична рото-лицева дистонія Рото-лицева дискінезія  G24.4  93964,
93958,
200037,
36899,
156159,
306741,
376724 

".

3. Доповнити розділ ІV новими позиціями такого змісту:

"

26  Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом  G04-G05  438266 
27  Вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами  G21.2  306666,
306679 
28  Інші форми вторинного паркінсонізму  G21.8  71517,
238455 
29  Дистонія  G24  1866 
30  Дистонія краніоцервікальна з залученням гортані та верхніх кінцівок  G24.3  420485 
31  Блефароспазм  G24.5  93964 
32  Інші дистонії  G24.8  255,
98203 
33  Дистонія неуточнена  G24.9  1866 
34  Специфічні епілептичні синдроми  G40.5  3451 
35  Спадкова моторна та сенсорна невропатія  G60.0  166,
64746- 64749,
64751,
65753,
90103,
90114,
90117-90120,
90658,
91024,
93114,
98856,
99014,
99936- 99956,
100043- 100046,
101075-101078,
101081- 101085,
101097,
101101,
101102,
139515,
217055,
228174,
228179,
254334,
268337,
284232,
300319,
324442,
324585,
324611,
329258,
352670,
352675,
369867,
363981,
391351,
397735,
397968,
401964,
435387,
435819,
435998,
443073,
443950,
447964,
466768,
466775,
476109,
476116,
476123,
476394 

";

4. Доповнити Перелік новим розділом XI такого змісту:

"XI. Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла

Інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана)  Н16.3  1467 
Іридоцикліт  Н20  280886,
280914,
280917 

".

В.о. директора Медичного департаменту А. Гаврилюк