Увага! Це є застаріла редакція документа. На останню редакцію
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
27.10.2014 N 778
Зареєстровано
в Міністерстві юстиції України
13 листопада 2014 р. за N 1439/26216
Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань
Відповідно до статті 53-1 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:
1. Затвердити перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, що додається.
2. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) та Державному закладу "Центр медичної статистики МОЗ України" (М. Голубчиков) забезпечити щорічний перегляд переліку та, у разі необхідності, внесення до нього відповідних змін.
3. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
4. Цей наказ набирає чинності з 01 січня 2015 року.
5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра - керівника апарату А. Терещенко.
Т.в.о. Міністра В. Лазоришинець
Затверджено
Наказ Міністерства охорони здоров’я України
27.10.2014 N 778
Зареєстровано
в Міністерстві юстиції України
13 листопада 2014 р. за N 1439/26216
Перелік
рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до
скорочення тривалості життя хворих або їх
інвалідизації та для яких існують визнані
методи лікування
| N з/п | Нозологія | МКХ-10 | Orpha.net |
| Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин | |||
| 1 | Гіперінсулінізм | Е16.1 | 71212 79643 79644 263455 276575 276580 276598 276603 |
| 2 | Псевдогіпопаратиреоз | Е20.1 | 79443 79444 94089 94090 |
| 3 | Гіпопаратиреоз, інші форми гіпопаратиреозу | Е20.8 | 2237 2238 2239 2323 3453 36913 189466 |
| 4 | Акромегалія і гіпофізарний гігантизм | Е22.0 | 116 744 821 963 2081 99725 99725 300373 |
| 5 | Передчасне статеве дозрівання центрального походження | Е22.8 | 562 759 169615 169618 |
| 6 | Гіпопітуїтаризм | Е23.0 | 432 467 478 90695 91354 95494 |
| 7 | Діабет нецукровий | Е23.2 | 3463 3463 30925 95501 95626 178029 |
| 8 | Природжені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю | Е25.0 | 252 253 418 90791 90793 90794 90795 95409 95698 95699 95701 168558 315306 315311 325524 325529 |
| 9 | Первинна недостатність кіркової речовини надниркових залоз, адреналовий криз |
Е27.1, Е27.2 |
3143 85138 95409 95702 168558 319205 |
| 10 | Гіпофункція яєчок, синдром андрогенної резистентності, тестикулярна фемінізація (синдром) |
Е29.1, Е34.5 |
478 754 90797 99429 |
| 11 | Передчасне статеве дозрівання | Е30.1 | 3000 178040 |
| 12 | Автоімунна полігландулярна недостатність (автоімунний полігландулярний синдром тип І) | E31.0 | 3453 3454 |
| 13 | Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона (синдром Ларона) | E34.3 | 633 |
| 14 | Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність) | Е53.8 | 79241 |
| 15 | Класична фенілкетонурія, інші гіперфенілаланінемії | Е70.0, Е70.1 |
226 716 2209 79253 79254 238583 293284 |
| 16 | Тирозинемія | Е70.2 | 882 28378 69723 |
| 17 | Охроноз, алкаптонурія | E70.2 | 56 |
| 18 | Хвороба «кленового сиропу» | Е71.0 | 511 |
| 19 | Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії), порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія) |
Е71.1, Е72.3 | 33 280183 35 25 |
| 20 | Порушення обміну жирних кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD) |
E71.3 | 42 26793 5 26792 |
| 21 | Гомоцистинурія | Е72.1 | 394 |
| 22 | Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія) | Е72.2 | 247525 247585 |
| 23 | Хвороба Помпе | Е74.0 | 365 |
| 24 | Галактоземія | Е74.2 | 79237 79238 79239 |
| 25 | Хвороба Фабрі (- Андерсен) | Е75.2 | 324 |
| 26 | Хвороба Гоше | Е75.2 | 355 |
| 27 | Хвороба Німанна - Піка | Е75.2 | 646 77292 77293 |
| 28 | Мукополісахаридоз тип I, тип II, тип VI |
Е76.0, Е76.1, Е76.2 |
579 580 583 |
| 29 | Порушення обміну міді (хвороба Вільсона) | Е83.0 | 309839 |
| 30 | Муковісцидоз | Е84.0, Е84.1, Е84.8 |
586 |
| 31 | Сімейна середземноморська гарячка | E85.0 | 342 |
| Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму | |||
| 32 | Нічна пароксизмальна гемоглобінурія | D59.5 | 447 |
| 33 | Інші апластичні анемії, конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена ? Дайємонда, анемія Фанконі), апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії |
D61 (D61.0, D61.1, D61.2, D61.3, D61.8) |
84 124 811 164823 182040 |
| 34 | Природжена дизеритропоетична анемія | D64.4 | 85 98869 98873 98870 293825 293830 363727 |
| 35 | Спадкова недостатність фактора VIII, гемофілія А | D66 | 98878 |
| 36 | Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В | D67 | 98879 |
| 37 | Хвороба Віллебранда | D68.0 | 903 |
| 38 | Спадковий дефіцит фактора XI | D68.1 | 329 |
| 39 | Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові | D68.2 | 330 |
| 40 | Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт) | D69.0 | 761 |
| 41 | Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура | D69.3 | 1959 |
| 42 | Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія) | D70 | 486 |
| 43 | Хронічний (дитячий) гранулематоз | D71 | 379 |
| 44 | Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром) | D72.8 | 3261 |
| 45 | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз | D76.1 | 540 |
| 46 | Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія (Брутона) (з дефіцитом гормону росту) | D80.0 | 47 |
| 47 | Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип) | D80.0 | 33110 |
| 48 | Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG) | D80.3 | 183675 |
| 49 | Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM) | D80.5 | 101088 |
| 50 | Комбіновані імунодефіцити | D81.0 - D81.3 | 183660 |
| 51 | Синдром Віскотта - Олдріча | D82.0 | 906 |
| 52 | Синдром Ді Георге | D82.1 | 567 |
| 53 | Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE) | D82.4 | 2314 169446 |
| 54 | Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значимими дефектами (синдром Ніймегена) | D82.8 | 647 |
| 55 | Загальний варіабельний імунодефіцит | D83.0 - D83.2, D83.8, D83.9 |
1572 |
| 56 | Дефект у системі комплементу | D84.1 | 169147 169150 |
| 57 | Дефіцит інгібітора С1 естерази | D84.1 | 91378 |
| 58 | Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів тип І) | D84.8 | 99842 |
| 59 | Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт | D89.1 | 91138 |
| Рідкісні хвороби нервової системи | |||
| 60 | Телеангіектатична атаксія (синдром Луї - Бар) | G11.3 | 100 |
| 61 | Спінальна м'язова атрофія та споріднені синдроми | G12 | 70 481 803 1216 2048 35689 65684 73245 83330 83418 83419 83420 85146 90020 97229 97229 98503 98920 99965 139518 139547 139552 140465 140468 206580 206580 206701 206704 206707 206713 209335 209341 211037 276435 314485 357043 363447 363447 363454 |
| 62 | Бічний склероз аміотрофічний | G12.2 | 803 |
| 63 | Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса - Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей) | G40.4 | 2382 |
| 64 | М'язова дистрофія | G71.0 | 98473 |
| 65 | Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія) | G72.4 | 206569 |
| 66 | Синдром Ітона - Ламберта | G73.1 | 43393 |
| Рідкісні хвороби системи кровообігу | |||
| 67 | Первинна легенева гіпертензія | I27.0 | 182090 |
| 68 | Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи) | I67.7 | 140989 |
| Хвороби шкіри та підшкірної клітковини | |||
| 69 | Набутий бульозний епідермоліз | L12.3 | 46487 |
| 70 | Дискоїдний червоний вовчак | L93.0 | 90281 |
| 71 | Підгострий шкірний червоний вовчак | L93.1 | 163525 |
| Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії | |||
| 72 | Остеопетроз (мармурова хвороба) | Q78.2 | 2781 |
| 73 | Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона) | Q80.8 | 634 |
| 74 | Бульозний епідермоліз | Q81 | 303 304 305 257 79396 79399 79400 79402 79403 79404 79407 79408 79842 2908 |
| 75 | Синдром Рассела - Сільвера | Q87.1 | 813 |
| 76 | Синдром Прадера - Віллі | Q87.1 | 739 98754 98793 171829 177901 177904 177907 177910 398069 398073 398079 |
| 77 | Синдром Тернера (синдром Шерешевського - Тернера) | Q96.0- Q96.4, Q96.8, Q96.9 |
881 99413 |
| 78 | Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках | Q97.0- Q97.3, Q97.8 |
9 11 243 1772 2138 3375 96263 96264 199310 261534 |
| 79 | Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках | Q98.0- Q98.8 |
8 242 243 393 1770 2138 96266 99329 99330 199310 251510 |
| Рідкісні хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини | |||
| 80 | Хвороба Рейтера | M02.3 | 29207 |
| 81 | Синдром Фелті | M05.0 | 47612 |
| 82 | Синдром Стілла у дорослих | M06.1 | 829 |
| 83 | Псоріатична артропатія | M07 | 40050 |
| 84 | Ювенільний ревматоїдний артрит | M08.0 | 85435 |
| 85 | Родинний хондрокальциноз | M11.1 | 1416 |
| 86 | Артропатія при амілоїдозі | M14.4 | 85445 |
| 87 | Вузликовий поліартеріїт | M30.0 | 767 |
| 88 | Поліартеріїт із залученням легенів (Чарджа - Стросса, еозинофільний гранулематоз із поліангіїтом) | M30.1 | 183 |
| 89 | Слизово-шкірний синдром лімфатичних вузлів (Кавасакі) | M30.3 | 2331 |
| 90 | Синдром Гудпащера | M31.0 | 375 |
| 91 | Гранулематоз Вегенера | M31.3 | 900 |
| 92 | Синдром дуги аорти (Такаясу) (неспецифічний аортоартеріїт) | M31.4 | 3287 |
| 93 | Гігантоклітинний артеріїт (хвороба Хортона) | M31.5 | 397 |
| 94 | Системний червоний вовчак | M32 | 536 |
| 95 | Системний червоний вовчак, спричинений лікарськими препаратами | M32.0 | 231111 |
| 96 | Інші форми системного червоного вовчаку (бульозний системний червоний вовчак) | M32.8 | 46489 |
| 97 | Дерматополіміозит | M33 | 221 |
| 98 | Ювенільний дерматоміозит | M33.0 | 93672 |
| 99 | Поліміозит | M33.2 | 732 |
| 100 | Системний склероз | M34 | 801 |
| 101 | Синдром CR(E)ST, вогнищева склеродермія | M34.1 | 90290 220402 |
| 102 | Інші форми системного склерозу (склеродермія Бушке) | M34.8 | 352763 |
| 103 | Сухий синдром (Шегрена) | M35.0 | 289390 |
| 104 | Змішана хвороба сполучної тканини | M35.1 | 809 |
| 105 | Хвороба Бехчета | M35.2 | 117 |
| 106 | Ревматична поліміалгія | M35.3 | 93569 |
| 107 | Дифузний (еозинофільний) фасцит | M35.4 | 3165 |
| 108 | Рецидивуючий панікуліт (Вебера - Крісчена) | M35.6 | 33577 |
| 109 | Інші уточнені системні ураження сполучної тканини (антисинтетазний синдром) | M35.8 | 81 |
| 110 | Анкілозивний спондиліт | M45 | 825 |
| 111 | Інші міозити (міозит із внутрішньоклітинними включеннями, локалізований міозит) | M60.8 | 611 48918 |
| 112 | Хронічний багатовогнищевий остеомієліт (синдром SAPHO) | M86.3 | 793 |
| 113 | Рецидивуючий поліхондрит | M94.1 | 728 |
| Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби | |||
| 114 | Хвороба Лайма | A69.2 | 91546 |
| 115 | Кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз) | B37.2 | 1334 |
| Рідкісні новоутворення | |||
| 116 | Поліцитемія справжня | D45 | 729 |
| 117 | Мієлодиспластичні синдроми | D46 | 52688 |
| 118 | Хронічна мієлопроліферативна хвороба | D47.1 | 824 |
| 119 | Ессенціальна (геморагічна) тромбоцитемія | D47.3 | 3318 |
| 120 | Злоякісне новоутворення губи | С00 | 69078 99967 99969 99970 99971 |
| 121 | Злоякісне новоутворення привушної, інших та неуточнених великих слинних залоз | C07, С08 |
276145 |
| 122 | Злоякісне новоутворення носової частини глотки | C11 | 150 |
| 123 | Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій губи, ротової порожнини та глотки | C14 | 98061 |
| 124 | Злоякісне новоутворення стравоходу | C15 | 70482 |
| 125 | Злоякісне новоутворення шлунка | C16 | 26106 36273 63443 314022 |
| 126 | Злоякісне новоутворення тонкої кишки | C17 | 104076 |
| 127 | Злоякісне новоутворення ободової кишки | C18 | 144 |
| 128 | Злоякісне новоутворення печінки та внутрішньопечінкових жовчних протоків | С22 | 449 33402 7056 88673 178315 306633 |
| 129 | Злоякісне новоутворення підшлункової залози | C25 | 1333 217074 |
| 130 | Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій органів травлення | C26 | 44890 98059 |
| 131 | Злоякісне новоутворення бронхів та легенів | C34 | 70573 98060 |
| 132 | Злоякісне новоутворення загруднинної залози | C37 | 99868 99869 263331 263335 263339 |
| 133 | Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів кінцівок, інших та неуточнених локалізацій | C40, C41 |
319 668 2760 55880 223727 |
| 134 | Злоякісна меланома та інші злоякісні новоутворення шкіри | C43, C44 |
618 51013 97338 98589 168999 252050 252206 293822 404560 |
| 135 | Мезотеліома | C45 | 50251 168811 168816 |
| 136 | Саркома Капоші | C46 | 33276 |
| 137 | Злоякісне новоутворення периферичних нервів та вегетативної нервової системи | C47 | 635 1957 3148 251877 252212 |
| 138 | Злоякісні новоутворення інших типів сполучної і м'яких тканин | С49 | 780 2030 3273 3394 31112 64720 69078 79105 97338 99756 99757 99967 99969 99970 99971 163699 209916 263413 293190 293199 293202 370334 |
| 139 | Злоякісне новоутворення молочної залози | С50 | 145 180257 213524 213711 227535 |
| 140 | Злоякісне новоутворення вульви | С51 | 98063 |
| 141 | Злоякісне новоутворення піхви | С52 | 206489 206492 |
| 142 | Злоякісне новоутворення шийки матки | С53 | 213564 213761 213782 213792 213797 213802 213807 213812 213837 |
| 143 | Злоякісне новоутворення тіла матки | С54 | 213564 213569 213589 213600 213610 213615 213620 213625 213630 213751 |
| 144 | Злоякісне новоутворення яєчника | C56 | 145 3399 35807 35808 99912 99915 99916 99917 206538 213500 213512 213517 363582 398940 398934 |
| 145 | Злоякісне новоутворення статевого члена | C60 | 398043 |
| 146 | Злоякісне новоутворення передміхурової залози | C61 | 1331 |
| 147 | Злоякісне новоутворення яєчка | C62 | 842 3399 363494 363504 363582 |
| 148 | Злоякісне новоутворення нирки, ниркової миски | C64, C65 |
151 523 98058 217071 319314 |
| 149 | Злоякісне новоутворення сечового міхура | C67 | 157980 284400 |
| 150 | Злоякісне новоутворення ока та його придатків, злоякісне новоутворення оболон мозку, злоякісне новоутворення головного мозку, злоякісне новоутворення спинного мозку, черепно-мозкових нервів та інших частин центральної нервової системи |
C69, С70, С71, С72 |
790 251576 251858 251995 252021 357027 357034 |
| 151 | Злоякісне новоутворення щитоподібної залози | C73 | 142 1332 100088 |
| 152 | Злоякісне новоутворення наднирника | C74 | 1501 231625 |
| 153 | Вторинне злоякісне новоутворення інших уточнених локалізацій, злоякісне новоутворення без уточнення локалізації |
C79, C80 |
99913 363579 |
| 154 | Хвороба Ходжкіна | C81 | 391 86893 8844 98846 |
| 155 | Неходжкінська лімфома, фолікулярна (нодулярна) | C82 (C82.1, C82.2, C82.7, C82.9) |
545 |
| 156 | Неходжкінська лімфома дифузна | C83 | 543 544 547 48686 52416 86869 300849 |
| 157 | Периферійні та шкірні Т-клітинні лімфоми | C84 | 542 3162 86879 86880 86886 171918 |
| 158 | Інші та неуточнені типи неходжкінської лімфи | C85 | 171915 2420 |
| 159 | Злоякісні імунопроліферативні хвороби | C88 | 33226 100025 100026 |
| 160 | Множинна мієлома та злоякісні плазмоклітинні новоутворення | C90 | 29073 86855 98282 |
| 161 | Лімфоїдний лейкоз (лімфолейкоз) | C91 | 513 58017 67038 86852 86873 86875 |
| 162 | Гострий мієлоїдний лейкоз | C92.0 | 519 |
| 163 | Хронічний мієлоїдний лейкоз | C92.1 | 521 |
| 164 | Мієлоїдна саркома | C92.3 | 86850 |
| 165 | Гострий промієлоцитарний лейкоз | C92.4 | 520 |
| 166 | Гострий мієломоноцитарний лейкоз | C92.5 | 517 |
| 167 | Інший мієлоїдний лейкоз, лейкоз мієломоноцитарний ювенільний |
C92.7 | 514 |
| 168 | Мієлоїдний лейкоз, неуточнений | C92.9 | 98829 102724 |
| 169 | Моноцитарний лейкоз | C93 | 98823 |
| 170 | Інший лейкоз уточненого клітинного типу | C94 | 318 518 158799 86843 86849 |
| 171 | Інші та неуточнені злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених тканин | C96 | 98850 99870 |
Директор Департаменту медичної допомоги С. Хотіна